Rastreio auditivo neonatal universal em Portugal : ponto da situação

Este estudo surgiu com o intuito de conhecer a realidade portuguesa dos programas de deteção e intervenção auditiva precoce no sentido de: compreender o funcionamento dos diferentes programas; analisar o seu nível de eficácia; propor estratégias para melhorar a sua funcionalidade. Para a concretização da investigação foram contatadas 57 hospitais/maternidades. Destas foram obtidas 40 respostas, sendo que em 3 instituições não é atualmente realizado o rastreio auditivo neonatal; 4 não responderam por opção ao questionário; 37 responderam ao questionário, 13 não deram resposta. Todos os dados recolhidos foram posteriormente utilizados para tratamento estatístico, assegurando a sua confidencialidade. Os protocolos de funcionamento dos programas da amostra em estudo são distintos, indo todos ao encontro das recomendações publicadas pelo Grupo de Rastreio e Intervenção da Surdez Infantil. Em 86,5% das instituições estudadas, os programas implementados são universais e a taxa de cobertura está entre os 92% e os 100%, sendo a sua média de 97,8%. Da amostra recolhida, seis instituições referiram não possuir os dados estatísticos do rastreio atualizados e disponíveis. A existência de uma base de dados nacional permitiria conhecer a realidade de todas as instituições, obtendo assim um melhor conhecimento sobre a qualidade de cada programa.

Rastreio auditivo neonatal universal: Primeiro ano de experiência no Hospital da Ordem do Carmo

A surdez constitui a forma mais comum das doenças sensoriais, afetando milhões de pessoas em todo o mundo. A privação da audição, pode provocar um atraso significativo na linguagem, interferindo no desenvolvimento global da criança. A implementação de programas de Rastreio Auditivo Neonatal Universal (RANU) tornam-se, deste modo, fundamentais para uma verdadeira intervenção precoce. Só um diagnóstico precoce da surdez infantil permite evitar e/ou minimizar alterações ao nível linguístico, cognitivo, social e emocional da criança bem como da respetiva família. O objetivo deste estudo foi caracterizar o ponto da situação de doze meses de implementação do Rastreio Auditivo Neonatal Universal no Hospital da Ordem do Carmo. A amostra do estudo é constituída por 367 recém-nascidos, que nasceram no Hospital da Ordem do Carmo no período compreendido entre Junho de 2006 e Junho de 2007. Foi realizado o rastreio da surdez, recorrendo às Otoemissões Acústicas por Produtos de Distorção, a todos os recém-nascidos atrás mencionados. Todos os dados recolhidos foram tratados estatisticamente, com a garantia da sua total confidencialidade. Após o tratamento estatístico, verificou-se que a percentagem de Recém-Nascidos que passaram o rastreio foi igual a 82,6 e a percentagem de Recém-Nascidos que “falharam” o rastreio foi de 17,4. O número de falsos positivos foi igual a 64. Todos eles passaram no reteste da segunda fase. Em síntese, a conclusão principal deste estudo é a de que o Rastreio Auditivo Neonatal Universal é de extrema importância, e deve ser implementado em todos os recém-nascidos, preferencialmente antes da alta hospitalar.

Triagem auditiva neonatal universal: a experiência de dois hospitais públicos no município de Campo Grande - MS, no período de janeiro de 2002 a dezembro de 2005

Pós-graduação em Pediatria - FMB

Evaluación de la hiperbilirrubinemia como factor de riesgo de hipoacusia neurosensorial en el programa de screening universal de hipoacusia infantil del Complejo Hospitalario Universitario Universitario Insular Materno Infantil de Gran Canaria ente los años 2007 al 2011

Programa de doctorado: Avances en Traumatología, Medicina del Deporte y Cuidados de Heridas.

Avaliação auditiva por meio de potencial evocado auditivo em lactentes com indicadores de risco para deficiência auditiva. Qual a importância no diagnóstico e prognóstico?

Pós-graduação em Bases Gerais da Cirurgia - FMB

Análise da amplitude da resposta das emissões otoacústicas e das latências das ondas do PEATE, como possíveis indicadores de comprometimento das células ciliadas cocleares e nervo auditivo, em lactentes com asfixia

Pós-graduação em Bases Gerais da Cirurgia - FMB

Monitoramento de crianças com indicadores de risco para a deficiência auditiva

Purpose: to describe the proposal of monitoring children in the first year of life, who were not identified in the newborn hearing screening program but had risk factors for hearing loss. Method: the study included 258 risk children who had obtained the result “pass” in the Universal Newborn Hearing Screening Program of Hospital Santa Isabel – Bauru/SP, from June to November 2008. It was applied by the telephone, a validated questionnaire in a previous study, containing questions about hearing and language. For each question there were two possible answers: “yes” or “no” and we considered “failure” to obtain at least one “no” answer. With such result, the child was scheduled to perform an immediate hearing evaluation. Results: the questionnaire was applied with 169 families; with the others, there was no contact. From the total, 164 (97,04%) obtained “passed” and five (2,96%) “failed”. Between these five children, only three showed up for hearing evaluation and one had no disorders; two presented conductive hearing loss. It was observed distinct prevalence among the risk factors and there was no relation (p>0,05) of the risk factors with the evasion in the monitoring process. Conclusion: the monitoring through a questionnaire applied by telephone proved to be feasible, however, it is necessary to develop strategies to support their execution.

Potencial evocado auditivo de tronco encefálico em crianças encaminhadas de um programa de triagem auditiva neonatal

OBJETIVOS: descrever os achados do exame de potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE) de crianças de um programa de triagem auditiva neonatal e analisar a diferença de gênero e a interferência da idade nas medidas da latência das ondas do PEATE. MÉTODOS: para tal foram avaliadas 41 crianças com idade entre um a nove meses, referenciadas de um Programa de Triagem Municipal ao Centro de Estudos de Educação e Saúde (CEES) na cidade de Marília, SP no ano de 2010. RESULTADOS: foi observado resultado normal em 31 (75,6%) e alterado em 10 (24,4%) pacientes. Nesses últimos foram observadas alterações principalmente do tipo condutiva unilateral e bilateral. Observou-se também que a medida que a idade aumenta a latência das ondas diminui numa correlação inversa. CONCLUSÕES: o diagnóstico das crianças deste Programa de Triagem Auditiva Neonatal foi precoce. Os resultados do PEATE poderão servir de referência para outros estudos deste âmbito. O PEATE nesta população permite um melhor direcionamento da conduta e intervenção e aconselhamento específico aos familiares.

Neonatal hearing screening in a low-risk maternity in São Paulo state

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Sépsis neonatal com meningite a streptococcus do grupo B na era do rastreio e da quimioprofilaxia : a propósito de um caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Rastreio neonatal da galactosémia custo/beneficio da introdução no programa nacional de diagnóstico precoce

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Avaliação do custo-efetividade da incorporação do Espectômetro de Massa em Tandem no Programa Nacional de Triagem Neonatal no Brasil para diagnóstico da Fenilcetonúria e MCAD.

A Espectrometria de Massa em Tandem (MS/MS) é mundialmente considerada padrão ouro para a Triagem Neonatal (TN) de Erros Inatos do Metabolismo (IEM). Além de apresentar melhor sensibilidade e especificidade possibilita rastrear uma vasta gama de IEM usando um único teste. Atualmente o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) rastreia cinco doenças (Fenilcetonúria, Hipotiroidismo Congênito, Fibrose Cística, Hemoglobinopatias e Deficiência da Biotinidase). Uma das metas do PNTN é o aprimoramento e a incorporação de novas doenças e/ou tecnologias. Com a recente recomendação da CONITEC (Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias) para aquisição do MS/MS para diagnóstico de doenças raras, vislumbra-se o incremento desta tecnologia para ampliação de doenças triadas, melhora da qualidade do teste diagnóstico, corroborando para melhorar qualidade de vida das crianças acometidas pelos EIM. Este trabalho teve como objetivo realizar uma análise de custo efetividade, para incorporação da tecnologia de tandem MS/MS na triagem neonatal, sob a perspectiva do SUS. Desta maneira buscou-se comparar diferentes cenários da TN com a tecnologia atualmente utilizada (Fluorimetria) somente para Fenilcetonúria (PKU), e com MS/MS para rastreio da PKU e da Deficiência de Cadeia Média Acyl-Coenzima Desidrogenase (MCAD). Para tanto construiu-se um modelo matemático de decisão baseados em cadeias de Markov que simulou a TN da PKU e da MCAD, bem como a história natural da MCAD. Foi acompanhada uma coorte hipotética de cem mil recém-nascidos. O horizonte temporal adotado foi a expectativa de vida da população brasileira de 78 anos de acordo com IBGE. Utilizou-se uma taxa de desconto de 5% para os custos e consequências clínicas para ambos os cenários propostos. Quando incorporado o MS/MS para triagem da PKU os ganhos em saúde continuaram os mesmos, pois o desempenho do MS/MS e da Fluorimetria foram praticamente iguais (efetividade), porém o custo incremental foi quatro vezes maior para a mesma efetividade, o que torna o MS/MS somente para PKU não custo efetiva (dominada). No entanto, quando analisado o cenário do MS/MS para triagem da PKU e da MCAD o custo incremental do MS/MS no PNTN foi menor por causa da economia feita uma vez que é possível realizar ambos os testes no mesmo o teste do pezinho atual.

Human Parechovirus Infection in Neonatal Intensive Care

Background: Approximately 5-6% of all infective episodes in NICU are of viral origin. Previous studies suggest that human parechovirus (HPeV) infection presents most commonly in term infants, as a sepsis-like syndrome in which meningoencephalitis is prominent. Our aim was to study the infection rate and associated features of HPeV.

Methods: Blood samples were taken from NICU babies greater than 48 hours old, who were being investigated for late onset sepsis. Clinical and laboratory data were collected at the time of the suspected sepsis episode. Samples were tested using universal primers and probe directed at the 5'-untranslated region of the HPeV genome by reverse transcriptase PCR. Results were confirmed by electrophoresis and DNA sequencing.

Results: HPeV was detected in 11 of 84 samples (13%). These infants had a mean (interquartile range, IQR) gestational age of 28.9 (26.9 - 30.6) weeks and mean birth weight of 1.26 (SD = 0.72) kg. The median day of presentation was 16 (IQR: 11-27). These characteristics were similar to the infants without positive viral detection. Six infants presented with respiratory signs. One infant presented with signs of meningitis. Six of the 11 episodes of HPeV infection occurred during the winter months (December - February). No HPeV positive infants had abnormal findings on their 28-day cranial ultrasound examination.

Conclusions: We found a HPeV infection rate of 13% in infants being tested for late onset sepsis. HPeV should be considered as a possible cause of sepsis-like symptoms in preterm infants.

Colonoscopia virtual e DNA fecal : estudo de viabilidade como testes de rastreio do cancro colorretal

Tese de doutoramento, Cirurgia Geral (Medicina), Universidade de Lisboa, Faculdade de Medicina, 2014

Diagnóstico de la hipoacusia infantil en Navarra : detección precoz, procesos de derivación y tratamiento.

La hipoacusia es un trastorno de la integración propioceptiva que viene dado por un trastorno en el aspecto sensorial periférico. Ante la necesidad de conseguir una mejora en la detección de las sorderas el Gobierno de Navarra mediante la Orden Foral 170-1998, de 16 de noviembre, ordenó la implantación del programa de detección precoz de la sordera en el que se definen los siguientes aspectos: 1.Bases para el establecimiento de un programa de detección precoz de la sordera congénita de carácter universal; 2. Características que debe reunir un programa universal de screening de la sordera; 3. Proceso del screening de la sordera; 4. Protocolo de diagnóstico y tratamiento; 5. Datos del screening neonatal en Navarra hasta agosto del 2002.